在迄今为止最全面的分析中，来自中国科学院、复旦大学和苏格兰爱丁堡大学的研究人员发现指纹的形状---无论它们是圆形、波浪状还是弯曲状---都受到负责肢体发育的基因的影响。这一发现可能有助于科学家们更好地理解人类的基因和表型特征之间的关联性。相关研究结果发表在2022年1月5日的Cell期刊上，论文标题为“Limb development genes underlie variation in human fingerprint patterns”。论文通讯作者为中国科学院上海营养与健康研究所研究员汪思佳（Sijia Wang）、复旦大学的金力（Li Jin）院士和爱丁堡大学的Denis J. Headon教授。
汪博士说，“人们可能想知道为什么我们的团队在研究指纹。我们开始这项研究纯粹是出于好奇心，但后来发现指纹花纹（fingerprint pattern）与肢体生长的基因有关，而这些基因对胎儿发育至关重要。这提供了另一个典型的多效性（pleiotropy）例子，即多种表型相互关联，并受相同基因的影响。”
虽然指纹对个人来说是独一无二的，但它们通常被分为三种类型：拱形（arch）、环形（loop）和螺旋形（whorl）。指纹中的这些脊线和谷线在怀孕的第三个月后开始在胎儿的手指和脚趾上形成。科学家们猜测，指纹有可能是为了帮助抓取物体和感知它们的纹理而进化的，但这些花纹究竟是如何形成的仍然是未知的。
这些作者扫描了不同种族的23000多人的DNA，发现基因组上至少有43个区域与指纹花纹有关。其中一个最具影响力的区域似乎调节一个名为EVI1的基因的表达，该基因因它在胚胎肢体发育中的作用而闻名。
为了检验他们的发现，这些作者对小鼠的DNA进行基因修饰，使它们的EVI1基因的表达量下降。他们发现，与野生型小鼠相比，EVI1下调的小鼠在其手指上形成了异常的皮肤花纹。
对人类数据的分析显示，指纹花纹在遗传上与手指长度相关。例如，两个小指上有螺旋状指纹的人往往比没有螺旋状指纹的人有更长的小指，而这种相关性与涉及四肢发育的基因密切相关。
论文共同第一作者、复旦大学人类表型组研究所的李金喜（Jinxi Li）博士说，“我们不知道基因是如何塑造指纹花纹的，但它可能是由生长所带来的力量决定的，这种力量施加在一种叫做掌垫（volar pad）的胚胎组织上，而掌垫在形成不同花纹的指纹方面起着重要作用。她解释说，随着胎儿双手的生长，手掌和手指会伸展和拉长。在一些人中，这种力量可以将螺旋形花纹变成环形花纹。”
汪博士说，“值得注意的是，以前的研究提示着EVI1与白血病的风险有关，而且一些研究观察到，有更多螺旋形花纹的人更容易患这种疾病。”
他说，“许多先天性的遗传疾病与不同的皮肤纹理（比如指纹）有关。例如，患有唐氏综合征的儿童更可能有一条贯穿手掌的单纹。我们的研究表明，皮肤纹理受到关键发育基因的影响，从而为这种多效性提供了强有力的理论基础。”
这项研究是复旦大学领导的国际人类表型组项目（International Human Phenome Project）的一部分，该项目旨在绘制人类表型特征如何相互关联在一起的图谱。下一步，这些作者计划对皮肤纹理与疾病的关系以及潜在的多效性机制进行更多研究。
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